Next-generation sequencing (NGS) in de oncologie
Next-generation sequencing (NGS) in de oncologie is een diagnostische methode of biomarker die een belangrijke rol speelt in de oncologische diagnostiek. De technische achtergrond, indicaties, interpretatie van resultaten en de klinische consequenties voor therapiekeuze worden besproken.
Next-generation sequencing (NGS) in de oncologie
Technologie
NGS (next-generation sequencing) analyseert simultaan honderden genen op mutaties, fusies, amplificaties en deleties. Typen: targeted panels (50-500 genen, klinisch gevalideerd), whole-exome sequencing (WES, ~20.000 genen), whole-genome sequencing (WGS, alle DNA inclusief non-coding). In de kliniek worden targeted panels het meest gebruikt vanwege snellere turnaround en lagere kosten.
Klinische toepassing
Reflex-testen: NGS-panel bij diagnose van alle niet-plaveiselcel NSCLC, cholangiocarcinoom, CUP, gemetastaseerde ziekte zonder standaardopties. Minimale panelinhoud: EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, MET, RET, HER2, NTRK, PIK3CA, MSI, TMB. Turnaround: streefwaarde ≤10 werkdagen. WGS: wordt in Nederland steeds breder ingezet (CPCT-02/WIDE), geeft meest complete tumorprofiel.