Microsatellietinstabiliteit (MSI)-testen
Microsatellietinstabiliteit (MSI)-testen is een diagnostische methode of biomarker die een belangrijke rol speelt in de oncologische diagnostiek. De technische achtergrond, indicaties, interpretatie van resultaten en de klinische consequenties voor therapiekeuze worden besproken.
Microsatellietinstabiliteit (MSI)-testen
MSI-detectiemethoden
Immunohistochemie (IHC): kleuring op MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Verlies van expressie → deficiënte mismatch repair (dMMR). Voordelen: breed beschikbaar, snel, goedkoop, identificeert het specifiek deficiënte eiwit. PCR-gebaseerd: Bethesda-markers of pentaplex (BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24, MONO-27). NGS-gebaseerd: MSI-detectie als onderdeel van breed NGS-panel (MSIsensor, MSIseq).
Workflow
Universeel testen aanbevolen bij CRC en endometriumcarcinoom. Bij MLH1-verlies: BRAF V600E-test en MLH1-promotormethylering om somatische oorzaak uit te sluiten (sporadische MSI). Bij verdenking Lynch-syndroom: verwijzing naar klinisch geneticus. Bij gemetastaseerde ziekte: dMMR/MSI-H kwalificeert voor pembrolizumab (tumoragnostisch). ESMO-aanbeveling: overweeg MSI-testen bij alle gevorderde solide tumoren.