HER2-diagnostiek: IHC, FISH, NGS
HER2-diagnostiek: IHC, FISH, NGS is een diagnostische methode of biomarker die een belangrijke rol speelt in de oncologische diagnostiek. De technische achtergrond, indicaties, interpretatie van resultaten en de klinische consequenties voor therapiekeuze worden besproken.
HER2-diagnostiek: IHC, FISH, NGS
Detectiemethoden
HER2-diagnostiek combineert immunohistochemie (IHC) en in situ hybridisatie (ISH/FISH). IHC: semi-kwantitatief (0, 1+, 2+, 3+). FISH/SISH: genampificatie (ratio HER2/CEP17 ≥2.0). Algoritme: IHC 3+ = HER2-positief, IHC 0-1+ = negatief, IHC 2+ = equivocaal → FISH-confirmatie. HER2-low: IHC 1+ of IHC 2+/FISH-negatief — therapeutisch relevant door T-DXd. HER2-ultralow: IHC 0 met focale kleuring — wordt onderzocht.
Uitdagingen
Interobserver-variabiliteit: IHC 0 vs 1+ is de meest problematische grens. Kwantitatieve methoden (digitale pathologie, AI-gestuurde scoring) worden ontwikkeld. Tumorheterogeniteit: HER2-expressie kan variëren binnen de tumor en tussen primaire tumor en metastase. Herbeoordeling van eerdere HER2-negatieve tumoren voor HER2-low-classificatie is klinisch relevant geworden.