Moleculaire diagnostiek bij longkanker
Moleculaire diagnostiek is essentieel bij de behandeling van NSCLC. Reflex-testen met brede NGS-panels (inclusief EGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF, MET, RET, HER2, NTRK) is de standaard bij alle niet-plaveiselcel NSCLC. Liquid biopsy (ctDNA) biedt een niet-invasief alternatief wanneer weefsel niet beschikbaar is en wordt steeds meer ingezet voor therapieselectie en resistentiemonitoring.
Kernbegrippen
- NGS-panel
- Next-generation sequencing panel — simultane analyse van meerdere genen voor identificatie van actionable mutaties.
- Liquid biopsy
- Analyse van circulerend tumor-DNA (ctDNA) in perifeer bloed voor detectie van tumorspecifieke mutaties.
- Turnaround time
- Tijd tussen biopsie/bloedafname en beschikbaarheid van moleculair testresultaat — kritiek voor therapiebeslissingen.
Moleculaire testen bij NSCLC
Weefselgebaseerd
Reflex-NGS bij diagnose niet-plaveiselcel NSCLC: analyseer minimaal EGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF, MET, RET, HER2, NTRK. PD-L1-IHC (22C3 of SP263) aanvullend. Turnaround time streefwaarde: ≤10 werkdagen. Bij onvoldoende weefsel: herbiopsie of liquid biopsy.
Liquid biopsy
ctDNA-analyse: geschikt voor EGFR-mutatie (T790M-monitoring), brede panelanalyse bij weefselschaarste, en resistentieanalyse bij progressie. Sensitiviteit lager dan weefsel (~70-80%); negatief resultaat sluit mutatie niet uit. Opkomend: ctDNA voor MRD-detectie na curatieve behandeling.