Retinoblastoom
Retinoblastoom is een oncologische aandoening die wordt gekenmerkt door specifieke pathologische, klinische en moleculaire kenmerken. De diagnostiek omvat beeldvorming, histopathologie en moleculaire diagnostiek. De behandeling wordt multidisciplinair bepaald op basis van stadium, moleculair profiel en patiëntkenmerken.
Retinoblastoom
Diagnose en behandeling
Retinoblastoom: meest voorkomende intra-oculaire maligniteit bij kinderen, mediaan gediagnosticeerd bij 18 maanden. 40% hereditair (kiembaan-RB1-mutatie, bilateraal). Diagnose: fundoscopie (leukocorie = witte pupilreflex), echografie, MRI orbita (geen biopsie). Behandeling: conservatief indien mogelijk (intraoculaire chemotherapie, laser, cryotherapie) om het oog te behouden. Enucleatie bij gevorderde intra-oculaire ziekte. Externe radiotherapie vermeden vanwege risico op secundaire maligniteiten bij kiembaan-RB1-dragers. Systemische chemotherapie bij extraoculaire uitbreiding. Genetische counseling voor familieleden.