Myeloproliferatieve neoplasmata (MPN)
MPN omvat polycythaemia vera (PV), essentiële trombocytemie (ET) en myelofibrose (MF). JAK2 V617F-mutatie komt voor bij >95% PV en ~50% ET/MF. JAK-remmers (ruxolitinib, fedratinib) zijn de standaard bij symptomatische myelofibrose.
Myeloproliferatieve neoplasmata (MPN)
Classificatie
MPN omvat drie klassieke BCR-ABL1-negatieve entiteiten: polycythaemia vera (PV), essentiële trombocytemie (ET) en primaire myelofibrose (PMF). Drivermutaties: JAK2 V617F (PV >95%, ET ~55%, MF ~55%), CALR (ET ~25%, MF ~30%), MPL (ET/MF ~5%). Triple-negatieve MPN (~10%): diagnose per exclusionem.
Complicaties
Trombose (arterieel en veneus) is de voornaamste oorzaak van morbiditeit en mortaliteit. Progressie naar myelofibrose (post-PV MF, post-ET MF) en transformatie naar AML. Risicostratificatie stuurt de behandelintensiteit.