Gastro-intestinale stromale tumor (GIST)
Gastro-intestinale stromale tumor (GIST) is een oncologische aandoening die wordt gekenmerkt door specifieke pathologische, klinische en moleculaire kenmerken. De diagnostiek omvat beeldvorming, histopathologie en moleculaire diagnostiek. De behandeling wordt multidisciplinair bepaald op basis van stadium, moleculair profiel en patiëntkenmerken.
Gastro-intestinale stromale tumor (GIST)
Diagnostiek en behandeling
Gastro-intestinale stromale tumoren: meest voorkomende mesenchymale tumor van het maag-darmkanaal. KIT-mutatie (85%), PDGFRA-mutatie (10%), wildtype (5%). Diagnostiek: CD117/DOG1 IHC, mutatieanalyse. Gelokaliseerd: chirurgische resectie, adjuvant imatinib bij hoog risico (3 jaar). Gemetastaseerd: imatinib 400 mg/dag (800 mg bij exon 9 KIT-mutatie), tweedelijns sunitinib, derdelijns regorafenib. PDGFRA D842V: avapritinib (NAVIGATOR) — specifiek effectief bij deze resistente mutatie. Ripretinib vierdelijns (INVICTUS).