Familiaire adenomateuze polyposis (FAP)
Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een autosomaal dominante aandoening veroorzaakt door APC-genmutatie. Patiënten ontwikkelen honderden tot duizenden adenomateuze poliepen in het colon, met een vrijwel 100% cumulatief risico op CRC zonder behandeling. Profylactische colectomie (totale colectomie of proctocolectomie) is de standaard, doorgaans rond 18-25 jaar.
Kernbegrippen
- APC-gen
- Tumorsuppressorgen op chromosoom 5q21; kiembaanmutatie veroorzaakt FAP.
- Attenuated FAP
- Mildere variant met <100 poliepen en later optreden, vereist aangepaste surveillance.
FAP: diagnose en chirurgisch management
Diagnose
Klassieke FAP: >100 adenomen bij coloscopie, typisch vanaf puberteit. Genetische test bevestigt APC-kiembaanmutatie. Eerstegraarsfamilieleden: predictieve testen vanaf 10-12 jaar. Extracolonische manifestaties: desmoïdtumoren, duodenumpoliepen, osteomen, CHRPE.
Chirurgie
Profylactische colectomie: totale colectomie met ileorectale anastomose (IRA) of proctocolectomie met ileoanale pouch (IPAA). Timing: bij honderden poliepen of hooggradig dysplasie, doorgaans 18-25 jaar. Na IRA: levenslange rectoscopische surveillance. Duodenoscopie elke 1-3 jaar voor ampoelpoliepen (Spigelman-classificatie).